Analiza danych pochodzących od ponad 22 000 osób ze stwardnieniem rozsianym pomogła naukowcom zidentyfikować wariant genetyczny, który jest związany z ciężkością choroby.
Naukowcy zidentyfikowali pierwszy genetyczny marker nasilenia przebiegu stwardnienia rozsianego. Wariant genetyczny zaobserwowano u osób, które doświadczyły szybszego postępu choroby, co skutkowało większą niepełnosprawnością. Odkrycie to może prowadzić do skuteczniejszych metod leczenia tej choroby.
Stwardnienie rozsiane jest przewlekłą chorobą neurodegeneracyjną, która powoduje zmiany w mózgu i prowadzi do trudności z chodzeniem, pamięcią i innymi funkcjami organizmu. Nie jest jasne, dlaczego niektóre osoby cierpiące na tę chorobę mogą prowadzić stosunkowo normalne życie dzięki leczeniu, podczas gdy inne doświadczają szybkiego postępu choroby.
Adil Harroud z Uniwersytetu McGill w Kanadzie i jego współpracowniczki przeprowadzili więc badanie asocjacyjne obejmujące cały genom, wykorzystując dane od 22 389 osób ze stwardnieniem rozsianym. Tego typu badania wykorzystują analizę statystyczną do wskazania genów powiązanych z określonymi cechami, takimi jak nasilenie stwardnienia rozsianego.
Po przeanalizowaniu prawie 8 milionów wariantów genetycznych, naukowcy znaleźli jeden ze znaczącym związkiem z wynikiem mierzącym niepełnosprawność u osób ze stwardnieniem rozsianym, dostosowanym do wieku. Osoby z tym markerem wymagały pomocy przy chodzeniu średnio o 3,7 roku wcześniej niż osoby bez niego.
Zespół zbadał następnie próbki tkanki mózgowej pobrane od osobnej grupy 290 zmarłych osób ze stwardnieniem rozsianym. Osoby z tym markerem miały średnio prawie dwa razy więcej zmian w zewnętrznej warstwie mózgu i w pniu mózgu niż osoby bez niego. Naukowcy twierdzą, że wskazuje to na związek tego wariantu z urazami neurologicznymi, które powodują postęp stwardnienia rozsianego.
Odkrycie to może pomóc klinicystom zidentyfikować, które osoby ze stwardnieniem rozsianym są bardziej narażone na ciężką postać choroby i odpowiednio dostosować plany leczenia, mówi Violaine Harris z Tisch MS Research Center w Nowym Jorku. „Te nowe dane mogą również pomóc nam zrozumieć, a może nawet rozgraniczyć pacjentów podczas testowania nowych metod leczenia” – mówi.
Jednym z ograniczeń badania jest fakt, że wszyscy uczestnicy byli pochodzenia europejskiego. Naukowcy nie byli w stanie powtórzyć wyników w dwóch kohortach osób pochodzenia afrykańskiego i latynoskiego. Twierdzą, że może to wynikać z małej liczebności próby w tych kohortach.
Odniesienie do czasopisma:
DOI: 1038/s41586-023-06250-x
Sign up